Беременность – период не только ожидания ребёнка, но и время внимательного наблюдения за ним. Для того, чтобы вовремя обнаружить отклонения в его развитии, будущей маме необходимо пройти пренатальный, или дородовый генетический скрининг. Выявление наследственных заболеваний проходит и после рождения крохи – все малыши могут пройти неонатальный скрининг. Что это за исследования, рассказывает специалист Регионального центра общественного здоровья и медицинской профилактики Мордовии Мария Борисова.

Пренатальный скрининг

Скрининг (от англ. «просеивание») – это совокупность исследований, позволяющих определить группы беременных, у которых существует риск рождения ребёнка с хромосомными аномалиями и врождёнными пороками.

Пренатальный скрининг выявляет следующие отклонения: синдром Дауна, синдром Эдвардса, дефекты нервной трубки плода, синдром Патау, синдром Шерешевского-Тернера, синдром Смита-Лемли-Опитца, синдром Корнели де Ланге, синдром триплоидия материнского происхождения.

Скрининг проводится в каждом триместре, но только первый включён в перечень обязательных к прохождению исследований.

Первый скрининг считается самым главным. Самым оптимальным временем для проведения первого скрининга считается возраст плода от 12 до 13 недели, так как при таком обследовании оцениваются как признаки хромосомной патологии, так и анатомические структуры будущего ребёнка, а на сроке в 11 недель – 11 недель+4 дня сделать это очень сложно.

Исследование состоит из УЗИ плода на наличие признаков хромосомной патологии и врожденных пороков развития; определение уровня биохимических маркеров хромосомных аномалий в крови беременной женщины: бета-ХГЧ и РАРР-А.

Итоговые показатели обрабатываются в совокупности. Полученные данные анамнеза, УЗИ и биохимических маркеров (бета-ХГЧ и РАРР-А) помещают в специально разработанную профессиональную программу Astraia, которая рассчитывает риск рождения ребёнка с врожденными аномалиями.

Проведение раннего пренатального скрининга с помощью данной программы регламентировано приказом Министерства Здравоохранения РФ от 20 октября 2020 г. № 1130н «Об утверждении порядка оказания медицинской помощи по профилю "акушерство-гинекология"».

Второй скрининг проводится на сроке 16-20 недель, в него также входят УЗИ и биохимический анализ крови. К слову, если первый скрининг не выявил риски в развитии растущего плода, то второй может включать только УЗИ, сдавать кровь уже нет необходимости.

Исследование состоит из УЗИ и биохимического анализа крови.

Главная цель УЗИ – изучить физическое строение плода.

Биохимический анализ крови назначается по показаниям. Если первый скрининг выявил возможные риски хромосомных аномалий, то во втором скрининге определяют уровень трёх гормонов: ХГЧ, альфа-фетопротеин и свободный эстриол.                  

К началу третьего триместра исследования уже дают полную картину о состоянии здоровья ребёнка. Поэтому в третий скрининг входит только УЗИ. Врач изучает общую сформированность органов и систем ребёнка, а кроме этого, исследует состояние пуповины, матки и околоплодные воды. Третье ультразвуковое исследование назначается на сроке 30–34 недели.   

Второй и третий пренатальные скрининги являются необязательными, но многие врачи рекомендуют проходить и их, даже если будущая мама здорова. Особенно это важно для тех женщин, кто ожидает ребёнка впервые.

Неонатальный скрининг

Неонатальный скрининг – это лабораторное обследование новорождённых на наследственные заболевания обмена веществ с целью своевременного их выявления (до развития видимых проявлений) и начала лечения больных детей.

Наследственные болезни обмена веществ – группа генетических заболеваний, при которых происходят нарушения в биохимических процессах и поражаются различные системы и органы. При большинстве наследственных болезней обмена веществ для лечения применяют диетотерапию специализированными лечебными смесями, которую необходимо начать как можно раньше, чтобы сохранить здоровье малыша.

Программа неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга в России включает в себя обязательное обследование всех новорождённых.

Ранее неонатальный скрининг проводился на 5 наследственных заболеваний: фенилкетонурия, врождённый гипотиреоз, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, галактоземия. Однако с 2023 года в рамках реализации расширенного неонатального скрининга количество заболеваний расширилось до 36. В скрининг будут включены другие наследственные болезни обмена, первичные иммунодефицитные состояния и спинально-мышечная атрофия. Проведение неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга, включая подтверждающую диагностику, осуществляется за счёт средств бюджета Российской Федерации.

Для проведения неонатального скрининга забор образцов крови осуществляют из пятки новорождённого через 3 часа после кормления, в возрасте 24-48 часов жизни у доношенного и на 7 сутки (144-168 часов) жизни у недоношенного новорождённого.

Образцы крови для неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга берут в родильном доме или перинатальном центре.

Тест-бланки с образцами крови отправляются из медицинской организации, осуществившей забор образцов крови в специализированный центр – медико-генетическую консультацию. Результаты анализов готовы через 72 часа после поступления образцов крови.

При получении результатов скрининговых исследований формируется группа детей «условно здоровых» по всем исследуемым заболеваниям и группам высокого риска врожденных и/или наследственных заболеваний.

Дети из группы детей «условно здоровые» не требуют дополнительных исследований и информирования медицинских организаций о результатах скрининговых исследований.

При подозрении на какое-либо заболевание родителей вызывают на дальнейшее обследование – проведение повторного тестирования и/или подтверждающую диагностику.

Подтверждающая диагностика включает более сложные лабораторные тесты по большей части из представленных нозологий, которые проводятся в референсном центре – ФГБНУ «Медикогенетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова» в Москве. Некоторые тесты могут быть проведены в региональной медико-генетической консультации.

Обследование новорождённого проводится только при наличии письменного согласия родителя или законного представителя ребёнка. От неонатального скрининга можно отказаться, однако стоит иметь в виду, что при отказе от обследования малыша диагноз наследственного и/или врождённого заболевания будет поставлен несвоевременно и лечение будет начато поздно, что приведёт к негативным последствиям для здоровья ребёнка.